Es un análisis por array (microarreglos), de creación propia, que permite identificar alteraciones cromosómicas exclusivamente en productos de abortos espontáneos.
Aproximadamente el 15% de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Las causas pueden ser variadas, sin embargo, el componente genético ha demostrado jugar un papel preponderante. Por ejemplo, la presencia de traslocaciones recíprocas en alguno de los miembros de la pareja, que aunque no presentan un fenotipo particular, producen gametos con traslocaciones no balanceadas.
Características
Superior a la técnica FISH, que requiere cultivo y crecimiento de células selectivas
Requiere poco material de partida
Mayor resolución: 10 veces con respecto al cariotipo convencional
Ventaja: NO requiere cultivo de células
Provee información relevante a fin de poder planificar y tomar prevenciones en embarazos futuros.
Recomendaciones
Abortos a repetición de causa desconocida
Parejas con embarazos interrumpidos de forma espontánea
Diagnóstico genético en abortos,
Preanalítica y resultados
Muestra: restos de legrado (fetales y corioplacentarios), lavados con suero fisiológico estéril preferiblemente en quirófano, dentro de envase estéril (envase de colección de orina estéril). Por favor NO enviar restos endometriales, puesto que no son viables para el estudio.
Mantener en refrigerado o con icepacks hasta el momento del transporte local.
QF-PCR es una metodología que cuantifica el número de cromosomas 13, 18, 21, X e Y mediante el estudio de varias secuencias de ADN polimórficas denominadas repeticiones cortas en tándem (“short tandem repeats: STR”). Se puede realizar a partir de muestras de líquido amniótico, muestra de vellosidades coriales, o restos fetales de un aborto espontáneo.
Características
Sensibilidad y especificidad capaz de detectar trisomías y aneuploidías: en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Obtención de resultado en más del 99% de los casos.
Ventaja importante: NO requiere cultivo celular.
Riesgo residual del 0,05% en caso de resultado favorable.
Se puede emplear en embarazos gemelares dicigóticos, en tanto se tengan muestras de cada saco amniótico.
Recomendaciones
Edad materna avanzada (mayor a 35 años en caso de embarazo simple)
Screening de primero o segundo trimestre positivo,
Existen anomalías en la ecosonografía.
Análisis de restos fetales, en caso de aborto espontáneo.
Preanalítica y resultados
Muestra
Líquido amniótico, en envase estéril, desde las 14 hasta las 16 semanas de embarazo.
Muestra de vellosidades coriales, en envase estéril, a partir de las 12 semanas.
Restos de aborto espontáneo, en envase estéril, con suero fisiológico estéril.
Sangre materna: es conveniente acompañar una de las muestras anteriores con sangre materna, 4 mL en tubo tapa lila, con anticoagulante K3EDTA, para el descarte de contaminación materna. No requiere ayuno.
Tiempo de resultado: 7 días
Restricción por minoría de edad: Este servicio no está disponible para mujeres embarazadas menores de edad, que a la fecha de su última menstruación no hayan cumplido 18 años.
Como genetistas reproductivos apoyamos la gestión de banco de gametos mediante nuestros Análisis de Portadores BIOARRAY ADVANCE HIGH FREQUENCY Y BIOARRAY ADVANCE EXPANDED, análisis de creación propia, a fin de contribuir a la premisa de llevar un bebé sano a casa. BIOARRAY ADVANCE HIGH FREQUENCY es el análisis recomendado en el caso de donantes de gametos, puesto que analiza las enfermedades de herencia recesiva y ligada al sexo más frecuentes.
Ofrecemos apoyo profesional en la optimización de bancos de gametos en clínicas de reproducción asistida con criterio de genetistas reproductivos y orientación en todos los casos de parejas que involucren receptores.
Estudiamos el matching óptimo entre el/la donante de gametos y su receptor/a, de manera que se reduzca el riesgo reproductivo, optimizando a la vez el uso de los propios bancos de cada centro de reproducción asistida.
Para mayor información y detalles técnicos, visite la página “Análisis de Portadores – Bioarray Advance”, dentro de la sección dedicada a Especialistas de este sitio web.Para mayor información y detalles técnicos, visite la página “Análisis de Portadores – Bioarray Advance”, dentro de la sección dedicada a Especialistas de este sitio web.
BIOARRAY ADVANCE es una prueba con tecnología dual, que sirve para determinar si una persona es portadora de genes que pueden causar trastornos genéticos. Además, permite determinar el riesgo de una pareja a tener un hijo con afección o enfermedad genética. De gran utilidad y ampliamente recomendada para cualquier persona con deseo reproductivo; igualmente en cribado de portadores para donantes, en bancos de óvulos y semen.
Características
Tecnología dual ofrece secuenciación y análisis del/dup: metodología de Secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS), combinado con PCR.
Es una prueba pan-étnica; es decir, es válida para todo paciente independientemente de su origen étnico.
Dos modalidades de test: Bioarray Advance High Frequency, y Bioarray Advance Expanded.
Bioarray Advance High Frequency: estudio de 20 genes causantes de patologías de herencia autosómica recesiva, y herencia ligada al sexo, de enfermedades más frecuentes (> 1/100). Ideal para donantes de gametos en centros de reproducción asistida.
Bioarray Advance Expanded: estudio de 420 genes, causales de distintas enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva y ligada al sexo, como:
Fibrosis Quística
Síndrome de X frágil
Anemia drepanocítica
Atrofia Muscular Espinal
Enfermedad de Tay Sachs
Para mirar el listado completo de enfermedades, por favor hacer clic en “Análisis de Portadores – Listado de enfermedades”, en la sección final de “Recursos Adicionales”.
Recomendaciones
Para toda mujer, hombre, o pareja que tenga deseo reproductivo, independiente de su origen étnico.
Para donantes de gametos, en programas de reproducción asistida.
Si una persona resulta portadora de una afección específica, se recomienda la prueba de detección de portadores a su pareja.
Acotación importante: BIOARRAY ADVANCE es un cribado de portadores útil para las enfermedades genéticas incluidas en este listado. El riesgo de tener un hijo enfermo, tras una decisión informada con base a la realización de BIOARRAY ADVANCE se minimiza, pero no se reduce a cero. BIOARRAY ADVANCE no puede detectar otras enfermedades genéticas diferentes al listado, ni metilaciones o mutaciones “de novo”.
Preanalítica y resultados
Muestra: Un tubo de 4 mL de sangre, tapa lila, con anticoagulante K3EDTA.
Ayuno: no requerido
Tiempo de reporte: 30 días.
Reporte y resultados que se obtienen con BIOARRAY ADVANCE. El reporte informa las variantes clasificadas como “patogénica” o “probablemente patogénicas”, utilizando las normas y directrices del Colegio Americano de Genómica y Genética Médica (ACMG, siglas en inglés). Se emite además, un informe de compatibilidad o matching, en el caso de parejas.
¿Qué ofrecemos de nuevo?
Gestión Banco de Gametos
A través del criterio de genetistas reproductivos, ofrecemos el apoyo en la gestión de bancos de gametos (ovocitos y semen) para clínicas de reproducción asistida, con lo cual se logra optimizar el uso de los gametos de donantes en forma segura para los pacientes.
Análisis de compatibilidad (matching) de parejas ó donante – receptor(a) / pareja de receptor(a)
Tanto en parejas con vínculo afectivo, o parejas que involucren receptores con donante preseleccionado(a), emitimos informes individuales e informe de compatibilidad.
Orientación profesional en todos los casos
Pacientes solos, con o sin antecedentes de enfermedades genéticas, banco de gametos, pacientes en pareja: proveemos orientación en cuanto a estrategias en salud reproductiva, prevención, diagnóstico temprano, estudio de familiares de probandos.
Preguntas frecuentes
¿Se puede hacer BIOARRAY ADVANCE en personas solas?
Sí, en este caso se emite el reporte de paciente, en donde se informan las variantes patogénicas o probablemente patogénicas, de acuerdo a los criterios de la ACMG.
¿Pueden optar por el estudio de matching las personas solas?
En tanto se hayan realizado un test con nosotros, pueden optar por el estudio de matching a futuro, al realizar con nosotros el test a la pareja o donante correspondiente. Aplica también en el caso de cambio de pareja afectiva o elección de un futuro donante nuevo.
¿Qué hacer si el resultado indica una incompatibilidad?
En el caso de una pareja afectiva, si al realizar un matching en la pareja se detectara alguna incompatibilidad genética, el riesgo de tener un hijo afecto por una enfermedad aumenta. En tal caso, se recomienda optar por un tratamiento de reproducción asistida de alta complejidad (FIV), que incluya Diagnóstico Genético Preimplantacional, servicio también disponible en Genostics – Elige Ciencia.
Gracias a Bioarray SL (Alicante, España) disponemos de la tecnología más avanzada para PGT, mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
Ofrecemos dos tipos de PGT:
PGT-A: para el estudio de aneuploidías
PGT-M: para el estudio de enfermedades monogénicas, o alteraciones genéticas de factor único.
Para PGT en otros síndromes y enfermedades mitocondriales: consulte directamente con nosotros.
Características
Tecnología NGS con plataforma Ion PGM® y software Ion Reporter® (Life Technologies /Thermo Fisher Scientific, CA, USA).
Cobertura 0,01x.
Recomendaciones
Edad materna avanzada
Historial de abortos recurrentes
Fracasos repetidos en ciclos de fertilización in vitro (FIV)
Historial de embarazo o hijos con anomalías cromosómicas
Hombres con anomalías cromosómicas en el esperma
Parejas portadoras de una enfermedad hereditaria de factor único
Parejas que requieran selección de sexo, por elección propia (selección social), o por necesidad médica (antecedentes de herencia ligada al sexo).
Muestra
Biopsia de embriones D3, D5, D6, o D7, en rack e icepacks congelados, acorde a instrucciones (favor mirar material suplementario en sección Recursos Adicionales). Favor solicitarnos materiales de trabajo directamente.
Tiempo de resultados: 10 días a partir de arribo de muestras amplificadas a Alicante – España.
¿Qué ofrecemos de nuevo?
Transporte seguro de ADN embrionario amplificado: mayor estabilidad de muestras.
Banco de ADN de respaldo (duplicados de muestras) sin costo adicional.
Nota: Los servicios de entrenamiento de biólogos, implementación y consultoría in situ sobre biopsia embrionaria y PGT por parte de nuestro equipo de Bioarray España son servicios disponibles a solicitud de centros de reproducción asistida.
Favor visitar página “Entrenamiento teórico – práctico en biopsia embrionaria e implementación de PGT en centros de reproducción asistida” en el apartado destinado a especialistas de este sitio web, o contáctenos directamente.
Nuestro test prenatal no invasivo está indicado para la detección de aneuploidías cromosómicas en el feto. Los análisis se realizan en Estados Unidos y Europa, con flujo de procedimientos con certificación CE-IVD otorgado por la Unión Europea.
Recomendaciones
De acuerdo a los lineamientos de Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG), se recomienda especialmente en los siguientes casos:
Edad materna avanzada (mayor a 35 años en embarazos simples, y mayor a 32 años en embarazos múltiples).
Resultados anómalos en ecosonografía.
Screening de primero o segundo trimestre positivo.
Embarazos previos con anomalías cromosómicas.
Ansiedad materna: la mujer quiere conocer el estado de salud de su bebé sin un procedimiento invasivo.
Características
Alta fiabilidad: mayor al 99.9 %, con respecto a trisomía 21
A partir de la semana 10 de embarazo.
Metodología empleada: extracción de ácidos nucleicos, separación de fracción fetal, secuenciación de nueva generación (NGS), y análisis con software VeriSeq de Illumina.
Detección de aneuploidías cromosómicas en niveles de fracción fetal (FF) < 4%
Ansiedad materna: la mujer quiere conocer el estado de salud de su bebé sin un procedimiento invasivo.
Test reporta fracción fetal e incluye sexo fetal sin costo adicional.
Tres tipos diferentes de test: básico, plus, karyon (ver detalle tabla inferior en la parte inferior, de acuerdo a la necesidad.
Plus: Características test básico + Microdeleciones: 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-),Síndrome de Cri Du Chat (5p-), Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de DiGeorge (22q11.2).
Karyon: Características del test plus + estudio de aneuploidías en todo el juego cromosómico.
Restricciones del Test Prenatal NO Invasivo
Restricciones técnicas
Desde Genostics – Elige Ciencia, por nuestra razón de ser, trabajamos únicamente con laboratorios y técnicas que proveen resultados fiables referidos por literatura científica. Pedimos a los especialistas considerar las siguientes restricciones y comunicarlas a sus pacientes si el caso lo requiere.
En caso de embarazo múltiple de hasta dos fetos:
Sólo se podrá optar por el test básico, no el test plus ni el test karyon.
La información que provee el reporte con relación al sexo fetal será limitada. Indicará la presencia de dos fetos de sexo femenino, o la presencia de al menos un feto de sexo masculino, sin la certeza de que ambos sean de sexo masculino. Tampoco proveerá información relativa a aneuploidías de cromosomas sexuales.
Preguntas Frecuentes
¿Cómo trabajar con nosotros?
Apoyamos a los médicos ecuatorianos y a sus pacientes con asesoría genética a cargo de nuestros especialistas internacionales, quienes día a día investigan y trabajan en primera línea con la problemática del diagnóstico reproductivo. Si usted es ginecólogo-obstetra, profesional en ART, o cuenta con una especialidad afín al diagnóstico de anomalías cromosómicas, y busca sinergia con expertos, por favor no dude en llamarnos, escribirnos a nuestro correo, o a través del formulario de contacto.
