Junto a nuestro representado Bioarray España contamos con la línea completa de tests llamada Cytoarray®, también denominado array, microarreglos, o aCGH, cada uno con diferentes aplicaciones que se describen a continuación.

Cytoarray comprende diferentes test de array CGH basados en los diseños de ISCA (International Standards for Cytogenomic Array Consortium), y adaptados adicionalmente para cada aplicación específica.

Todos los Cytoarray son aCGH de genoma completo, pero con mayor densidad de sondas (resolución), en regiones cromosómicas de mayor implicación clínica, con el fin de maximizar el rendimiento diagnóstico.

Adicionalmente existe el Cytoarray® CGH + SNP para la detección de disomías uniparentales y pérdida de heterocigosidad.

Cytoarray 60K

Número de sondas: 60K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 48 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 70 Kb

Resolución CGH

• Target: 250 Kb
• Backbone: 350 Kb

Principales aplicaciones clínicas

• Retraso en el desarrollo / discapacidad intelectual
• Anomalías congénitas múltiples (ACM)

Cytoarray 180K

Número de sondas: 180K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 19 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 25 Kb

Resolución CGH

• Target: 95 Kb
• Backbone: 125 Kb

Principales aplicaciones clínicas

• Retraso en el desarrollo / discapacidad intelectual
• Fenotipos sugestivos de síndromes cromosómicos específicos

Cytoarray Autismo

Mayor información y recursos adicionales sobre Autismo se encuentran contemplados en apartado “Autismo”, dentro de la sección de especialistas de este sitio web.

Número de sondas: 400K y 180K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 2-3 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 7 Kb

Resolución CGH

• Target: 15 Kb
• Backbone: 35 Kb

Principales aplicaciones clínicas

• Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Cytoarray UPD

Número de sondas: 400K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 19 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 25 Kb

Resolución CGH

• Target: 95 Kb
• Backbone: 125 Kb

Resolución LOH (Lost of Heterozygosity = Pérdida de Heterocigosidad): 10 Mb

Principales aplicaciones clínicas

• Sospecha clínica de pérdida de heterocigosidad (LOH), o Disomía Uniparental (UPD)

Cytoarray Prenatal

Número de sondas: 60K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 40 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 100 Kb

Resolución CGH

• Target: 200 Kb
• Backbone: 500 Kb

Principales aplicaciones clínicas

• Test prenatal con líquido amniótico o biopsia corial

Cytoarray DACRA

(Detección de Anomalías Cromosómicas en Abortos)

Mayor información y recursos adicionales sobre DACRA se encuentran contemplados en apartado “Detección de Anomalías Cromosómicas en Abortos”, dentro de la sección de especialistas de este sitio web.

Número de sondas: 60K

Cobertura

• Target: 1 sonda cada 40 Kb
• Backbone: 1 sonda cada 100 Kb

Resolución CGH

• Target: 200 Kb
• Backbone: 500 Kb

Principales aplicaciones clínicas

Productos de la concepción (aborto espontáneo).

Cytoarray, Cytoarray Plus, Cytoarray Autismo, Cytoarray UPD

Muestra: 3 a 4 mL de sangre, en tubo tapa lila con anticoagulante K3EDTA.

Ayuno: no requerido

Tiempo de resultados: 30 días, aproximadamente.

Cytoarray Prenatal

Muestra: líquido amniótico y biopsia corial, en recipiente estéril como jeringuilla descartable de 10 mL, tubo Falcon autoclavado o esterilizado.

Favor adicionar muestras de sangre materna y paterna (o excepcionalmente sólo muestra materna, en casos en que no esté disponible la muestra paterna). Estas muestras de sangre se deben tomar en tubo tapa lila (anticoagulante K3EDTA), un tubo de 3 – 4 mL por paciente.

Tiempo de resultado: 7 a 10 días.

 
Cytoarray DACRA

Muestra: restos abortivos en tubo o recipiente estéril con suero fisiológico.

Tiempo de resultado: 4- 5 semanas.

En este estudio, se puede conocer, a partir de una muestra de sangre  si una persona es portadora de alguna de las 50 mutaciones o alteraciones más frecuentes en el gen CFTR, las cuales son causantes de Fibrosis Quística (FQ); enfermedad de herencia recesiva que provoca la acumulación de moco espeso en órganos del sistema respiratorio y digestivo, produce fallas sistémicas, y es potencialmente mortal.

Mutaciones analizadas

Los formatos de solicitud y consentimiento informado están disponibles a solicitud del especialista. Por favor comuníquese con nosotros al: 0983001590

Bioexome es la línea de servicio de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) de Bioarray, para exoma y paneles por exoma. Las patologías más adecuadas de ser estudiadas por exoma, son aquellas que presentan alta variabilidad desde el punto de vista clínico y genético.

Algunas ventajas son:

Bioexome 15

Comprende hasta 15 genes de la enfermedad de sospecha.

Principales aplicaciones clínicas:

Enfermedades genéticas con patologías bien definidas.

Bioexome 30

Comprende la secuenciación de hasta 30 genes asociados a la enfermedad de sospecha. En caso de no haber hallazgo dentro de los 30 genes estudiados, se puede ampliar el estudio a solicitud del médico con diferencia de costo.

Principales aplicaciones clínicas:

Enfermedades genéticas con presentación de patologías bien definidas, como rasopatías, Charcot Marie Tooth, fiebre mediterránea.

Bioexome 100

Secuenciación y análisis de hasta 100 genes asociados a la enfermedad que se sospecha.

Principales aplicaciones clínicas:

Está indicado para patologías multigénicas o con fenotipos no específicos de un grupo reducido de genes, como: ciliopatías, displasias esqueléticas, cardiopatías, patología mitocondrial, etc.

Bioexome 500

Consiste en la secuenciación de exoma clínico y análisis de 500 genes asociados a la enfermedad que se sospecha.

Principales aplicaciones clínicas:

Patologías en las que existe una multitud de genes implicados, o en las que no se conoce a priori, cuáles son los genes implicados con fenotipos no específicos.

Bioexome Clinic

Secuenciación de exoma clínico y análisis de más de 6200 genes.

Bioexoma Neonatal

Está orientado a servicios de neonatología.

Se analizan 800 genes predefinidos y los resultados se entregan en 30 días.

Bioexome Optima

Es la secuenciación de exoma completo, con entrega de hallazgos, pero SIN interpretación clínica.

Esta opción es más costo-efectiva y se entrega en un plazo de 60 días.

Bioexome y Bioexome Trio

Es la secuenciación del exoma completo (más de 20 mil genes).

Es un estudio especialmente eficiente cuando se incluyen a otros miembros de la familia en el análisis, por ejemplo los padres (Bioexome Trio).  

Puede ser útil para valorar la probabilidad para los padres, de tener otro hijo con la misma patología.

Se puede incluir en el estudio a los hermanos del niño, o incluso familiares más lejanos. La decisión relativa a qué personas analizar se toma en consulta médica, con base en la valoración de la estructura de la familia y quién está afectado por la patología. Los datos de los familiares NO se interpretan, por lo que en el estudio de Trio, se emite un solo informe.

Aproximadamente el 40% de los pacientes con epilepsia manifiesta una herencia genética compleja. De esta manera, Bioarray, nuestro laboratorio en España ha basado el diseño de este panel en los contenidos de las principales bases de datos genéticas, según hallazgos científicamente reportados.

Algunos tipos de epilepsia estudiados:

Ver mayor información en sección “Recursos Adicionales” (folletos descargables).

En las enfermedades mitocondriales se caracterizan por fenotipos complejos dentro de un amplio espectro, que van desde encefalopatía, así como daño muscular, o de órganos como hígado, riñones, corazón, etc.  Esta variabilidad de manifestaciones clínicas puede explicarse por diferentes mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y el ADN nuclear que codifica las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.

Algunas patologías de origen genético relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales, y que es conveniente vigilar su diagnóstico apropiado:

Con base a lo anterior, Genostics – Elige Ciencia junto a Bioarray España ofrece el Panel Complejo I Mitocondrial, acoplado a la secuenciación del ADN mitocondrial.

Panel de 30 genes del Complejo I mitocondrial, que incluye el estudio de los genes nucleares asociados con el déficit del Complejo I, y la secuenciación del ADN mitocondrial (37 genes).

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un conjunto de patologías del neurodesarrollo (Autismo, Síndrome de Asperger, Trastorno Generalizado Inespecífico del Desarrollo, los cuales tienen un fuerte componente genético y tienen una alta prevalencia en la población.

Con Bioarray, contamos con un array de diseño propio para el estudio de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Array CGH se ha demostrado muy útil como primera tecnología de elección en el estudio de este tipo de pacientes.

Pacientes con indicios de trastorno de espectro autista, los cuales pueden incluir características de trastorno generalizado inespecífico del desarrollo y síndrome de Asperger.