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PANEL DE FIBROSIS QUISTICA

Esta prueba sirve para determinar si una persona es portadora de una mutación en el gen CFTR, causante de la fibrosis quística. Esta es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, disminuyendo la esperanza y calidad de vida en quienes la padecen.

¿Para quiénes está dirigido?

  • Personas con antecedentes familiares de fibrosis quística
  • Niños en los que se sospeche fibrosis quística
  • Donantes de óvulos o semen, para clínicas de reproducción asistida

¿Qué enfermedades analiza?

Este panel analiza exclusivamente fibrosis quística.

¿Cómo se hace?

El estudio se realiza a través de una muestra de sangre, sin requerir ayuno.

Los resultados están disponibles en 30 a 35 días.

Preguntas Frecuentes

  • Si mi examen es positivo ¿desarrollaré la enfermedad?

    No necesariamente, pero sólo una evaluación profesional completa te dará la respuesta adecuada. Nuestros profesionales están para orientarte en forma personalizada antes y junto con la entrega de su resultado, para conducirte a los mejores caminos. Por favor no tomes decisiones sin la orientación debida.

  • Voy a optar por un tratamiento de reproducción asistida con uso de donante, ¿debería realizar esta prueba el/la donante?

    Es altamente recomendado, porque si hay hallazgos en el/la donante, se debe buscar la compatibilidad adecuada con su receptor/a. Comenta con tu especialista de reproducción asistida si lees esta información, y juntos podemos orientarte a lo largo del examen requerido.

  • Tengo antecedentes familiares de fibrosis quística y quiero tener hijos

    Solicita una consulta médica con nuestra genetista reproductiva. Es altamente recomendado que te realices la prueba y tomes decisiones bien informadas.

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MICROARRAYS, SECUENCIACIÓN DE GENES Y EXOMA

Una respuesta al autismo, retraso mental, y otras enfermedades

Cada uno de estas pruebas de diagnóstico genómico tiene una indicación diferente, las cuales se describen brevemente de forma particular.

Los beneficios de estas pruebas son conseguir mayor certeza en el diagnóstico y ayudar a implementar estrategias terapéuticas.

Microarrays

Se conocen también por su nombre en idioma español como microarreglos,  también como arrays de hibridación genómica comparada (aCGH), o simplemente arrays.

Un médico puede recomendar esta prueba en los siguientes casos, por ejemplo:

  • Pacientes con indicios de TEA o autismo
  • Pacientes con indicios de retraso mental o discapacidad intelectual
  • Pacientes con cariotipo alterado

Secuenciación, paneles genéticos, exoma dirigido

La secuenciación consiste en determinar el orden de los componentes químicos del ADN, para saber si existen alteraciones o cambios de acuerdo a lo esperado. Se secuencia uno o varios genes vinculados a una enfermedad determinada, de acuerdo a las características o sintomatología que presente en el paciente.

¿Cómo se hacen estos exámenes?

Para este análisis se requiere una muestra de sangre (3 – 4 mL), tomada sin necesidad de ayuno, de donde se extrae el ADN y se realizan los pasos pertinentes.

El tiempo de reporte puede variar según el examen, por favor consúltanos directamente.

Preguntas Frecuentes

  • Quiero saber si tienen un estudio específico para una enfermedad determinada y no lo encuentro.

    Tenemos más de 2000 pruebas en nuestro portafolio, por lo que es altamente probable que podamos servirte con el test que necesitas. Por favor comunícate con nosotros para buscarlo y ayudarte en forma profesional.

  • Estoy fuera de Quito ¿es posible realizar mi test con ustedes?

    Contamos con colaboradores en algunas ciudades, por favor contáctanos para poder servirte.


Recursos adicionales

Folleto informativo – Exoma

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ESTUDIOS PARA CÁNCER – PANELES ONCOLÓGICOS

Consideraciones y advertencias

  • Desde Genostics – Elige Ciencia / Bioarray SL promovemos el uso consciente y ético de pruebas genéticas. Por ello, reprobamos la oferta indiscriminada de algunos estudios que se ofrecen determinar el riesgo de padecer cáncer a futuro.
  • Advertimos a nuestros pacientes y lectores que estas pruebas NO aplican a toda persona. Por lo contrario, requieren de rigor e interpretación contextualizados, cuidadosos e informados.
  • Desconfía de las pruebas genéticas que te ofrezcan sin orden médica, o en lugares en donde sientas la presión negativa a que te realices una.

¡Mucho gusto! ¿Quién eres?

Si eres paciente oncológico

Contamos con estudios para pacientes con tumor activo o en remisión, los cuales requieren orden médica indispensable. Nuestros estudios incluyen la orientación profesional de expertos para ti y tu especialista tratante.

Si no cuentas con orden médica y crees que esta información puede ser de ayuda, coméntasela a tu médico tratante. Es posible que podamos colaborarte.

Si no eres paciente oncológico

Si tienes antecedentes familiares de cáncer y deseas conocer el riesgo de padecerlo, solicita una consulta con nuestra especialista para recibir una orientación profesional completa, en donde se determinará si las pruebas son o no factibles para ti. Las solicitudes firmadas por especialistas externos, también son bienvenidas.

Si eres médico especialista

Visita nuestra sección dedicada a especialistas y contáctanos directamente. Será un gusto conocerte y trabajar juntos.

¿Para qué sirven estas pruebas?

En pacientes oncológicos

Estas pruebas permiten caracterizar de mejor manera el tipo de cáncer que padece un paciente y seleccionar de forma personalizada el tratamiento más beneficioso. También se usan para monitorear la enfermedad en remisión y conocer con anticipación si habrá posibles recurrencias, o recaídas y tomar prevenciones.

En pacientes no oncológicos

Provee información relativa al riesgo de padecer cáncer hereditario, especialmente cuando hay antecedentes familiares de la enfermedad, y permite tomar decisiones tempranas de prevención si así fuera sugerido.

Tipos de pruebas

Biopsia de tejido o tumor sólido

Se requiere una biopsia del tumor y se aplica en casos de pacientes oncológicos y para diferentes tipos de cáncer.

Biopsia líquida

Se realiza a través una muestra de sangre. Aplican a pacientes oncológicos, con tumor activo o en remisión, y en casos en que obtener una biopsia de tejido sea riesgoso o complicado.

Estudios genómicos para conocer el riesgo de padecer cáncer hereditario

Hasta un 15% de los cánceres son hereditarios. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y deseas conocer el riesgo de padecer la enfermedad, con nuestra orientación adecuada, esta prueba puede ser para ti. La prueba se realiza a través de una muestra de sangre.

Qué tipos de cáncer se estudian?

  • Mama (pruebas aplicables también a pacientes de sexo masculino)
  • Ovario
  • Próstata
  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de endometrio
  • Gástrico
  • Pancreático
  • Melanoma
  • Otros tipos de cáncer menos frecuentes

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