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PANEL DE FIBROSIS QUISTICA

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Esta prueba sirve para determinar si una persona es portadora de una mutación en el gen CFTR, causante de la fibrosis quística. Esta es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, disminuyendo la esperanza y calidad de vida en quienes la padecen.

¿Para quiénes está dirigido?

  • Personas con antecedentes familiares de fibrosis quística
  • Niños en los que se sospeche fibrosis quística
  • Donantes de óvulos o semen, para clínicas de reproducción asistida

¿Qué enfermedades analiza?

Este panel analiza exclusivamente fibrosis quística.

¿Cómo se hace?

El estudio se realiza a través de una muestra de sangre, sin requerir ayuno.

Los resultados están disponibles en 30 a 35 días.

Preguntas Frecuentes

  • Si mi examen es positivo ¿desarrollaré la enfermedad?

    No necesariamente, pero sólo una evaluación profesional completa te dará la respuesta adecuada. Nuestros profesionales están para orientarte en forma personalizada antes y junto con la entrega de su resultado, para conducirte a los mejores caminos. Por favor no tomes decisiones sin la orientación debida.

  • Voy a optar por un tratamiento de reproducción asistida con uso de donante, ¿debería realizar esta prueba el/la donante?

    Es altamente recomendado, porque si hay hallazgos en el/la donante, se debe buscar la compatibilidad adecuada con su receptor/a. Comenta con tu especialista de reproducción asistida si lees esta información, y juntos podemos orientarte a lo largo del examen requerido.

  • Tengo antecedentes familiares de fibrosis quística y quiero tener hijos

    Solicita una consulta médica con nuestra genetista reproductiva. Es altamente recomendado que te realices la prueba y tomes decisiones bien informadas.

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MICROARRAYS, SECUENCIACIÓN DE GENES Y EXOMA

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Una respuesta al autismo, retraso mental, y otras enfermedades

Cada uno de estas pruebas de diagnóstico genómico tiene una indicación diferente, las cuales se describen brevemente de forma particular.

Los beneficios de estas pruebas son conseguir mayor certeza en el diagnóstico y ayudar a implementar estrategias terapéuticas.

Microarrays

Se conocen también por su nombre en idioma español como microarreglos,  también como arrays de hibridación genómica comparada (aCGH), o simplemente arrays.

Un médico puede recomendar esta prueba en los siguientes casos, por ejemplo:

  • Pacientes con indicios de TEA o autismo
  • Pacientes con indicios de retraso mental o discapacidad intelectual
  • Pacientes con cariotipo alterado

Secuenciación, paneles genéticos, exoma dirigido

La secuenciación consiste en determinar el orden de los componentes químicos del ADN, para saber si existen alteraciones o cambios de acuerdo a lo esperado. Se secuencia uno o varios genes vinculados a una enfermedad determinada, de acuerdo a las características o sintomatología que presente en el paciente.

¿Cómo se hacen estos exámenes?

Para este análisis se requiere una muestra de sangre (3 – 4 mL), tomada sin necesidad de ayuno, de donde se extrae el ADN y se realizan los pasos pertinentes.

El tiempo de reporte puede variar según el examen, por favor consúltanos directamente.

Preguntas Frecuentes

  • Quiero saber si tienen un estudio específico para una enfermedad determinada y no lo encuentro.

    Tenemos más de 2000 pruebas en nuestro portafolio, por lo que es altamente probable que podamos servirte con el test que necesitas. Por favor comunícate con nosotros para buscarlo y ayudarte en forma profesional.

  • Estoy fuera de Quito ¿es posible realizar mi test con ustedes?

    Contamos con colaboradores en algunas ciudades, por favor contáctanos para poder servirte.

Recursos adicionales

Folleto informativo – Exoma

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ESTUDIOS PARA CÁNCER – PANELES ONCOLÓGICOS

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Consideraciones y advertencias

  • Desde Genostics – Elige Ciencia / Bioarray SL promovemos el uso consciente y ético de pruebas genéticas. Por ello, reprobamos la oferta indiscriminada de algunos estudios que se ofrecen determinar el riesgo de padecer cáncer a futuro.
  • Advertimos a nuestros pacientes y lectores que estas pruebas NO aplican a toda persona. Por lo contrario, requieren de rigor e interpretación contextualizados, cuidadosos e informados.
  • Desconfía de las pruebas genéticas que te ofrezcan sin orden médica, o en lugares en donde sientas la presión negativa a que te realices una.

¡Mucho gusto! ¿Quién eres?

Si eres paciente oncológico

Contamos con estudios para pacientes con tumor activo o en remisión, los cuales requieren orden médica indispensable. Nuestros estudios incluyen la orientación profesional de expertos para ti y tu especialista tratante.

Si no cuentas con orden médica y crees que esta información puede ser de ayuda, coméntasela a tu médico tratante. Es posible que podamos colaborarte.

Si no eres paciente oncológico

Si tienes antecedentes familiares de cáncer y deseas conocer el riesgo de padecerlo, solicita una consulta con nuestra especialista para recibir una orientación profesional completa, en donde se determinará si las pruebas son o no factibles para ti. Las solicitudes firmadas por especialistas externos, también son bienvenidas.

Si eres médico especialista

Visita nuestra sección dedicada a especialistas y contáctanos directamente. Será un gusto conocerte y trabajar juntos.

¿Para qué sirven estas pruebas?

En pacientes oncológicos

Estas pruebas permiten caracterizar de mejor manera el tipo de cáncer que padece un paciente y seleccionar de forma personalizada el tratamiento más beneficioso. También se usan para monitorear la enfermedad en remisión y conocer con anticipación si habrá posibles recurrencias, o recaídas y tomar prevenciones.

En pacientes no oncológicos

Provee información relativa al riesgo de padecer cáncer hereditario, especialmente cuando hay antecedentes familiares de la enfermedad, y permite tomar decisiones tempranas de prevención si así fuera sugerido.

Tipos de pruebas

Biopsia de tejido o tumor sólido

Se requiere una biopsia del tumor y se aplica en casos de pacientes oncológicos y para diferentes tipos de cáncer.

Biopsia líquida

Se realiza a través una muestra de sangre. Aplican a pacientes oncológicos, con tumor activo o en remisión, y en casos en que obtener una biopsia de tejido sea riesgoso o complicado.

Estudios genómicos para conocer el riesgo de padecer cáncer hereditario

Hasta un 15% de los cánceres son hereditarios. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y deseas conocer el riesgo de padecer la enfermedad, con nuestra orientación adecuada, esta prueba puede ser para ti. La prueba se realiza a través de una muestra de sangre.

Qué tipos de cáncer se estudian?

  • Mama (pruebas aplicables también a pacientes de sexo masculino)
  • Ovario
  • Próstata
  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de endometrio
  • Gástrico
  • Pancreático
  • Melanoma
  • Otros tipos de cáncer menos frecuentes

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MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y

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Para casos de mala calidad espermática

Este test estudia las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y, masculino por excelencia, las cuales tienen una relación con la producción de espermatozoides.

¿Para quienes está dirigido?

Este test está indicado si eres hombre y tienes problemas de infertilidad asociados al bajo recuento espermático, o ausencia de espermatozoides.

¿Cómo se hace este examen?

Se toma una muestra de sangre pequeña, de donde se extrae y estudia el ADN del paciente. Una muestra de semen, se puede estudiar igualmente.

El tiempo de reporte es de 30 días.

Preguntas Frecuentes

  • ¿De qué me sirve esta prueba?

    Esta prueba ayuda determinar una posible causa de infertilidad masculina y establecer la mejor estrategia para reproducción asistida, puesto que ser hallada, es una anomalía que puede transmitirse a la descendencia.

  • Me salió un resultado positivo, ¿qué hago?

    Si tienes tienes un hallazgo positivo y piensas tener hijos, necesitas una consulta de medicina reproductiva especializada, puesto que puede transmitirse la misma anomalía en los hijos de sexo masculino. Si no piensas tener hijos, o mantienes vida sexual activa, se recomienda especialmente el uso de métodos anticonceptivos.

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MICROBIOTA VAGINAL Y ENDOMETRIAL: MicroVE

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En casos de infecciones vaginales frecuentes con o sin coexistencia de problemas de infertilidad

Este examen sirve para conocer las poblaciones bacterianas que existen en vagina y endometrio para encontrar el tratamiento que más se ajuste a tus problemas. Aunque es normal tener poblaciones de bacterias que son parte de la flora normal del aparato reproductivo, un desbalance de ellas, como la presencia de bacterias patógenas, pueden ser la causa de infecciones vaginales frecuentes, pérdidas de embarazo, o fallo de implantación en tratamientos de reproducción asistida.

¿Para quienes está dirigido?

  • Mujeres con infecciones vaginales frecuentes
  • Mujeres con abortos a repetición
  • Mujeres que han tenido fallos en implantación en tratamientos de reproducción asistida.

¿Cómo se hace este examen?

Según el tipo de examen solicitado, requiere de una muestra de fluido vaginal, biopsia de endometrio, o los dos tipos de muestra juntos. Se analiza el ADN de las bacterias presentes en las muestras, y se emite con reporte que incluye recomendaciones a seguir.

El tiempo de reporte es de cuatro semanas.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Este test requiere de prescripción médica?

    Efectivamente, requiere prescripción de tu ginecólogo, que es quien debe valorar la necesidad de hacerlo. Si ves esta información, coméntala con tu ginecólogo.

  • He tenido abortos, pero veo que hay varios estudios que se aplican para este mismo problema. ¿Cómo sé cuál es el más adecuado para mí?

    Sólo tu médico, a quien corresponde la valoración de tu estado de salud reproductiva, puede decidir si este test es adecuado, o si se requiere de otro diferente en el que se estudien otras causas de los abortos recurrentes. Si has tenido abortos recurrentes y ves esta información, comunícasela a tu médico, quien podrá contactarnos para asesorarse con nuestros expertos y valorar si es lo adecuado para ti. Recuerda que la información contenida este sitio web es de carácter general y no constituye una prescripción ni recomendación de adquirir los servicios o tests en sí.

Recursos adicionales

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TEST DE RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL BioER

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Para conocer el mejor momento en el que se puede realizar la transferencia embrionaria y lograr tu embarazo

BioER estudia la afinidad del útero por el embrión (técnicamente se denomina receptividad endometrial), y así determinar el mejor momento para realizar la transferencia del embrión, aumentar las probabilidades de implantación y embarazo.

¿Para quienes está dirigido?

  • Mujeres que han tenido fallos en implantación en tratamientos de reproducción asistida, o abortos a repetición.
  • Mujeres con enfermedades autoinmunes que buscan un embarazo, o que no han podido lograr uno.

¿Cómo se hace?

Se estudia una biopsia de endometrio (revestimiento interno del útero), en día 5.5 de ciclo natural, o día 7 después de la toma de progesterona, dentro de un tratamiento supervisado de reproducción asistida.

Advertencia: nunca tomes progesterona u hormonas sin prescripción médica.

El tiempo de reporte es de 3 a 4 semanas.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Puedo realizar esta prueba por mi cuenta?

    No. El procedimiento requiere de la prescripción y vigilancia de un especialista en reproducción asistida, con quien podemos acordar la prueba en conjunto y aportar con nuestro conocimiento y asesoría.

  • ¿Debo empezar a tomar progesterona? ¿Cuál es la dosis?

    No. Pedimos encarecidamente no automedicarte hormonas ni otro tipo de medicamentos.

  • Pienso que requiero esta prueba ¿cómo lo hago?

    Por favor contáctanos para direccionarte a un médico especialista, realizar una evaluación  y asesorarte de forma pertinente.

Recursos adicionales

Folleto informativo – Receptividad Endometrial

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QF – PCR

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Cuando estás embarazada y hay indicios de que tu bebé tiene Síndrome de Down, Turner, o Klineffelter

Es una prueba de detección rápida de las anomalías cromosómicas más frecuentes: trisomías 13, 18, 21, síndrome de Turner, y Síndrome de Klineffelter a partir de líquido amniótico, muestra de vellosidades coriales, o restos fetales de un aborto espontáneo.

¿Para quienes está dirigido?

Es posible que tu médico te indique esta prueba, por ejemplo, en los siguientes casos:

  • Estás embarazada y tienes screening de primero o segundo trimestre positivo, lo cual sugiere posibles problemas en la salud fetal.
  • Existen anomalías en la ecosonografía, que sugieren a que pueden haber anomalías fetales.
  • Quiere analizar los restos fetales, si has tenido un aborto espontáneo.
  • Requiere confirmar un resultado hallado por otra metodología.

¿Cómo se hace?

Se realiza a partir de una muestra de líquido amniótico o de vellosidades coriales, que tu médico puede obtener por vía transabdominal, o de forma transcervical (vía vaginal, por el cuello del útero). Aquí se encuentran células fetales con el ADN de tu bebé. Este es el ADN que vamos a estudiar.

El tiempo de reporte es de 7 días.

Restricción por minoría de edad: Este servicio no está disponible para mujeres embarazadas menores de edad, o que a la fecha de su última menstruación no hayan cumplido 18 años.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Es QF – PCR lo mismo que un test prenatal no invasivo? ¿Es igual que una amniocentesis?

    No es lo mismo. Las tres pruebas tienen objetivo similar, pero sus metodologías son distintas. El test prenatal no invasivo, además, NO analiza restos abortivos.

  • ¿Ustedes realizan amniocentesis?

    No, nosotros no realizamos esa prueba.

  • ¿Cuál es mejor, QF-PCR, o test prenatal no invasivo, o amniocentesis?

    Queremos que tengas claro que entre los tres tipos de prueba mencionados, ninguno compite con otro.  Se aplican según el caso, de acuerdo a los antecedentes clínicos de cada embarazo. Nuestros genetistas están listos para resolver tus dudas.

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ANÁLISIS DE PORTADORES BIOARRAY EXPANDED

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Conoce si hay enfermedades genéticas que puedas transmitir a tus hijos antes del embarazo

Este test sirve para evaluar el riesgo que tiene una pareja sana de transmitir a sus hijos alguna enfermedad genética. Aunque no suframos de una anomalía genética, sí podemos transmitirlas a nuestros hijos.

¿Para quienes está dirigido?

  • A todas las personas y parejas que tengan deseo de tener hijos, tengan o no antecedentes de enfermedades genéticas. Si existen antecedentes familiares, tienen mayor razón aún para realizar este test.
  • Personas con deseo reproductivo que van a optar por donación de óvulos o semen, a fin de analizar a el/la donante y al otro miembro de pareja.
  • Parejas consanguíneas

¿Qué enfermedades analiza?

Bioarray Expanded, nuestro test de portadores analiza 420 genes de enfermedades importantes, entre ellas:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome de X frágil
  • Atrofia muscular espinal
  • Anemia de células falciformes
  • Alfa y beta talasemia
  • Enfermedad de Tay-Sachs

Por favor mira listado completo de enfermedades, en la sección Recursos Adicionales de esta misma página

¿Cómo se hace?

Se toma una muestra de sangre. En el caso de optar por donación de óvulos o semen, se necesitarán las muestras del /la paciente y el/la donante. Se extra el ADN de cada una de las muestras y días después se emiten los resultados.

Se puede optar por examen individual, o en pareja y NO requiere ayuno.

Los resultados están listos en 4 semanas.

Preguntas Frecuentes

  • ¿El resultado de este test sirve para toda la vida?

    Sí. Los resultados individuales y los informes en referencia a una misma pareja duran para toda la vida.

  • ¿Se puede hacer el examen de forma individual?

    Sí, se puede hacer de forma individual. Si hay deseo reproductivo, se recomienda también a la pareja, pero esa es una decisión personal.

  • Si tengo un resultado positivo ¿voy a desarrollar la enfermedad?

    Un resultado positivo NO siempre quiere decir que desarrollarás la enfermedad. Por nuestra parte contarás con asesoría especializada en el tema. Todo resultado se interpreta de una forma particular, por favor mantén la calma y no tomes decisiones sin la orientación adecuada.

  • Tengo mi resultado individual ¿debe mi pareja realizarse el examen?

    Es lo recomendable, para conocer tener información completa del riesgo reproductivo como pareja.

  • Me hice un examen en el pasado, pero hoy tengo una nueva pareja, con quien queremos tener hijos, ¿cómo hacemos en este caso?

    Tu resultado propio tiene vigencia permanente. Lo que se hace en este caso es el examen únicamente a la nueva pareja, y con base a estos y a tus resultados pasados, emitimos el informe para la pareja nueva.

  • ¿Tendré/mos orientación profesional con mis/nuestros resultados?

    Claro que sí. Contamos con asesoría especializada en genética reproductiva. Recibirás nuestro apoyo profesional y responderemos todas tus dudas.

Recursos adicionales

Folleto informativo – Listado de enfermedades

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DIAGNÓSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP – PGT)

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Selecciona el sexo de tu futuro bebé en tu próximo embarazo y evita enfermedades genéticas hereditarias

Es un estudio que permite analizar los embriones obtenidos mediante fertilización in vitro, antes de ser transferidos a la futura madre. De esta manera se puede prevenir enfermedades genéticas, o se puede seleccionar el sexo del futuro bebé. Se lo conoce en español por sus siglas DGP, o en inglés por las siglas PGD o PGT.

¿Para quienes está dirigido?

  • Mujeres con edad materna avanzada (desde los 35 años)
  • Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas
  • Mujeres o parejas con antecedentes de abortos recurrentes
  • Parejas que desean seleccionar sexo del bebé

¿Qué enfermedades analiza?

Existe una amplia lista de enfermedades que se pueden prevenir con la selección de embriones sanos. Desde aneuploidías como Síndromes de: Down, Patau, Edwards, Klineffelter; hasta enfermedades más complejas como la anemia falciforme, poliquistosis renal, fibrosis quística. Si este es tu caso, consúltanos por la enfermedad en específico.

De otra manera, a más de analizar enfermedades, el DGP sirve para seleccionar el sexo del futuro(a) hijo(a).

¿Cómo se hace?

Después de realizar estimulación ovárica a la mujer, se extraen los óvulos y se fertilizan con los gametos masculinos (espermatozoides) en un laboratorio FIV. Luego, al quinto o sexto día, se extrae y se estudia unas pocas células del embrión para saber su composición genética y se emite un reporte con esta información, antes de transferirlos al útero de la mujer.

Preguntas Frecuentes

  • ¿Sirve el DGP para seleccionar el sexo del bebé?

    Sí, es una herramienta que se puede emplear para esa finalidad. Se transfieren embriones sanos del sexo que la pareja decida, antes de transferirlos a la futura madre.

  • ¿El DGP se realiza únicamente por fertilización in vitro? ¿Por qué?

    Sí, el procedimiento se hace solamente por esta vía, porque se necesita obtener embriones desarrollados en un laboratorio, para ser analizados antes de su transferencia a la futura madre.

  • ¿Es posible realizar DGP por medio de inseminación artificial?

    No, ya que se requiere un proceso de alta complejidad en un laboratorio, llamado fertilización in vitro. La inseminación artificial es un procedimiento más sencillo, denominado “de baja complejidad”.

  • ¿Puedo cambiar o seleccionar el color de ojos, cabello o piel de mi futuro bebé mediante el DGP?

    No. El DGP está destinado solamente a selección de sexo y de embriones sanos.

  • ¿Se puede optar por el DGP no invasivo?

    El DGP no invasivo es una técnica de última generación, en la que no requiere realizar la biopsia al embrión, y se analiza únicamente el medio de cultivo en el cual creció. Aunque la tasa de implantación de embriones biopsiados es similar a la tasa de embriones no biopsiados, se piensa que así se conserva la integridad y viabilidad del embrión de mejor manera. Queremos ser claros en el hecho de que, pese a que se está extendiendo esta práctica, y a veces, de forma indiscriminada, el DGP no invasivo NO es aplicable a todos los casos.

    Nosotros sí realizamos DGP no invasivo, pero esto dependerá tanto de tu caso o requerimiento personal, como también del laboratorio FIV en el que se realice.

  • Deseo realizar con ustedes mi DGP ¿cómo lo hago?

    Por favor escríbenos directamente para orientarte con los pasos a seguir.

Recursos adicionales

Folleto informativo – DGP

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TEST PRENATAL NO INVASIVO

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Una opción para conocer el estado de salud de tu bebé en el vientre materno

Una opción para conocer el estado de salud de tu bebé en el vientre materno Este examen sirve para detectar en el feto: síndrome de Down, Edwards, Patau, Klineffelter, Turner, entre otros (ver información tríptico informativo. Se realiza por medio de un análisis de sangre materna.

Es un proceso no invasivo, que puede ser empleado de forma alternativa a la amniocentesis. Sencillo, indoloro, con la más alta tasa de fiabilidad (> 99.9%).

¿Para quienes está dirigido?

  • Mujeres con edad materna avanzada (desde los 35 años en adelante, en caso de embarazos simples, o desde los 32 años en caso de embarazos múltiples.
  • Mujeres con screening de primero o segundo trimestre positivo.
  • Mujeres con embarazos previos con síndrome de Down, u otras anomalías cromosómicas.
  • Mujeres que quieren conocer el estado de salud de su bebé, sin un procedimiento diagnóstico invasivo.

¿Cómo se hace este examen?

Se extrae una pequeña muestra de sangre de la madre, se estudia el ADN fetal y en pocos días están listos los resultados. Nuestros expertos están disponibles a solventar cualquier duda.

Para seguridad de nuestros pacientes, se hace a partir de la semana 10 de embarazo, y no antes. No requiere ayuno.

El tiempo de reporte es de 7 días.

Restricción de minoría de edad: Este servicio (NIPT) no está disponible para mujeres embarazadas menores de edad, o que a la fecha de su última menstruación no hayan cumplido 18 años.

¿Recibe asesoría de nuestros especialistas?

Como especialistas en fertilidad, queremos acompañarte en tu camino. ¿Te animas a conversar con uno de nuestros expertos? ¡Es parte de nuestro servicio!

Preguntas Frecuentes

  • ¿Este test informa el sexo del bebé?

    Sí. El sexo del futuro bebé es parte de la información que se reporta si lo solicitas, y no tiene costo adicional.

  • ¿Es un test de paternidad?

    No. Este test está destinado únicamente a detectar anomalías cromosómicas en el feto.

  • ¿Ustedes realizan pruebas de paternidad?

    Lo sentimos, pero no contamos con ese servicio.

  • Aún tengo dudas ¿puedo contactar con ustedes?

    ¡Siempre! Todos los mensajes son respondidos.

Recursos adicionales

Folleto informativo – NIPT

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