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Prenatal No Invasivo

Nuestro test prenatal no invasivo está indicado para la detección de aneuploidías cromosómicas en el feto. Los análisis se realizan en Estados Unidos y Europa, con flujo de procedimientos con  certificación CE-IVD otorgado por la Unión Europea.

Recomendaciones

De acuerdo a los lineamientos de Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG), se recomienda especialmente en los siguientes casos:

  • Edad materna avanzada (mayor a 35 años en embarazos simples, y mayor a 32 años en embarazos múltiples).
  • Resultados anómalos en ecosonografía.
  • Screening de primero o segundo trimestre positivo.
  • Embarazos previos con anomalías cromosómicas.
  • Ansiedad materna: la mujer quiere conocer el estado de salud de su bebé sin un procedimiento invasivo.

Características

  • Alta fiabilidad: mayor al 99.9 %, con respecto a trisomía 21
  • A partir de la semana 10 de embarazo.
  • Metodología empleada: extracción de ácidos nucleicos, separación de fracción fetal, secuenciación de nueva generación (NGS), y análisis con software VeriSeq de Illumina.
  • Detección de aneuploidías cromosómicas en niveles de fracción fetal (FF) < 4%
  • Ansiedad materna: la mujer quiere conocer el estado de salud de su bebé sin un procedimiento invasivo.
  • Test reporta fracción fetal e incluye sexo fetal sin costo adicional.
  • Tres tipos diferentes de test: básico, plus, karyon (ver detalle tabla inferior en la parte inferior, de acuerdo a la necesidad.

TIPOS DE TEST

Básico: Trisomías comunes: 21, 18, 13; aneuploidías cromosomas sexuales, determinación sexo fetal.

Plus: Características test básico + Microdeleciones: 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-),Síndrome de Cri Du Chat (5p-), Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de DiGeorge (22q11.2).

Karyon: Características del test plus + estudio de aneuploidías en todo el juego cromosómico.

Restricciones del Test Prenatal NO Invasivo

Restricciones técnicas

Desde Genostics – Elige Ciencia, por nuestra razón de ser, trabajamos únicamente con laboratorios y técnicas que proveen resultados fiables referidos por literatura científica. Pedimos a los especialistas considerar las siguientes restricciones y comunicarlas a sus pacientes si el caso lo requiere.

En caso de embarazo múltiple de hasta dos fetos:

  • Sólo se podrá optar por el test básico, no el test plus ni el test karyon.
  • La información que provee el reporte con relación al sexo fetal será limitada. Indicará la presencia de dos fetos de sexo femenino, o la presencia de al menos un feto de sexo masculino, sin la certeza de que ambos sean de sexo masculino. Tampoco proveerá información relativa a aneuploidías de cromosomas sexuales.

Preguntas Frecuentes

¿Cómo trabajar con nosotros?

Apoyamos a los médicos ecuatorianos y a sus pacientes con asesoría genética a cargo de nuestros especialistas internacionales, quienes día a día investigan y trabajan en primera línea con la problemática del diagnóstico reproductivo. Si usted es ginecólogo-obstetra, profesional en ART, o cuenta con una especialidad afín al diagnóstico de anomalías cromosómicas, y busca sinergia con expertos, por favor no dude en llamarnos, escribirnos a nuestro correo, o a través del formulario de contacto.

Recursos adicionales

Folleto informativo – NIPT

Formulario de Solicitud y Consentimiento Informado para NIPT: Favor contactarnos directamente.