En las enfermedades mitocondriales se caracterizan por fenotipos complejos dentro de un amplio espectro, que van desde encefalopatía, así como daño muscular, o de órganos como hígado, riñones, corazón, etc. Esta variabilidad de manifestaciones clínicas puede explicarse por diferentes mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y el ADN nuclear que codifica las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.
Algunas patologías de origen genético relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales, y que es conveniente vigilar su diagnóstico apropiado:
Con base a lo anterior, Genostics – Elige Ciencia junto a Bioarray España ofrece el Panel Complejo I Mitocondrial, acoplado a la secuenciación del ADN mitocondrial.
Características
Panel de 30 genes del Complejo I mitocondrial, que incluye el estudio de los genes nucleares asociados con el déficit del Complejo I, y la secuenciación del ADN mitocondrial (37 genes).
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