PANEL NGS INTEGRAL PARA EPILEPSIA

Aproximadamente el 40% de los pacientes con epilepsia manifiesta una herencia genética compleja. De esta manera, Bioarray, nuestro laboratorio en España ha basado el diseño de este panel en los contenidos de las principales bases de datos genéticas, según hallazgos científicamente reportados.

Características

Panel más amplio del mercado, con el máximo poder diagnóstico.
Secuenciación costo – efectiva de hasta 538 genes asociados a más de 50 tipos de epilepsia.

Algunos tipos de epilepsia estudiados:

Epilepsias benignas
Epilepsia mioclónica progresiva
Epilepsia autosómica dominante
Epilepsia borderline
Encefalopatía epiléptica
Epilepsia generalizada
Epilepsia parcial
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas.

Paneles

Panel de 15 genes
Panel de 44 genes
Panel de 538 genes

Ver mayor información en sección “Recursos Adicionales” (folletos descargables).

Recomendaciones

Confirmación molecular de un diagnóstico previo.
Para conocer la etiología de la enfermedad y facilitar toma de decisiones con respecto al tratamiento.
Para la realización de pruebas familiares, en la detección de mutaciones específicas conocidas, previamente identificadas en algún miembro afectado.

Preanalítica y resultados

Muestra: 3 a 4 mL de sangre, en tubo tapa lila con anticoagulante K3EDTA. En caso de bebés o niños muy pequeños, puede tomarse un vial pediátrico de 1 mL tapa lila (K3EDTA). Mantener a temperatura ambiente, refrigerado (2-8ºC), o con icepacks. NUNCA congelar.
Ayuno: no requerido.
Tiempo de resultados: 30 días.

Recursos adicionales

Epilepsias – Folleto informativo – Panel de epilepsia, hasta 44 genes

Epilepsias – Folleto informativo – Panel de epilepsia, hasta 538 genes

Epilepsias – Formato de Solicitud

Epilepsias – Formato de Consentimiento Informado