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Análisis de Portadores: Bioarray Advanced

BIOARRAY ADVANCE es una prueba con tecnología dual, que sirve para determinar si una persona es portadora de genes que pueden causar trastornos genéticos. Además, permite determinar el riesgo de una pareja a tener un hijo con afección o enfermedad genética. De gran utilidad y ampliamente recomendada para cualquier persona con deseo reproductivo; igualmente en cribado de portadores para donantes, en bancos de óvulos y semen.

Características

  • Tecnología dual ofrece secuenciación y análisis del/dup: metodología de Secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS), combinado con PCR.
  • Es una prueba pan-étnica; es decir, es válida para todo paciente independientemente de su origen étnico.
  • Dos modalidades de test: Bioarray Advance High Frequency, y Bioarray Advance Expanded.
  • Bioarray Advance High Frequency: estudio de 20 genes causantes de patologías de herencia autosómica recesiva, y herencia ligada al sexo, de enfermedades más frecuentes (> 1/100). Ideal para donantes de gametos en centros de reproducción asistida.
  • Bioarray Advance Expanded: estudio de 420 genes, causales de distintas enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva y ligada al sexo, como:
    • Fibrosis Quística
    • Síndrome de X frágil
    • Anemia drepanocítica
    • Atrofia Muscular Espinal
    • Enfermedad de Tay Sachs

Para mirar el listado completo de enfermedades, por favor hacer clic en “Análisis de Portadores – Listado de enfermedades”, en la sección  final de “Recursos Adicionales”.

Recomendaciones

  • Para toda mujer, hombre, o pareja que tenga deseo reproductivo, independiente de su origen étnico.
  • Para donantes de gametos, en programas de reproducción asistida.
  • Si una persona resulta portadora de una afección específica, se recomienda la prueba de detección de portadores a su pareja.

Acotación importante: BIOARRAY ADVANCE es un cribado de portadores útil para las enfermedades genéticas incluidas en este listado. El riesgo de tener un hijo enfermo, tras una decisión informada con base a la realización de BIOARRAY ADVANCE se minimiza, pero no se reduce a cero. BIOARRAY ADVANCE no puede detectar otras enfermedades genéticas diferentes al listado, ni metilaciones o mutaciones “de novo”.

Preanalítica y resultados

  • Muestra: Un tubo de 4 mL de sangre, tapa lila, con anticoagulante K3EDTA.
  • Ayuno: no requerido
  • Tiempo de reporte: 30 días.
  • Reporte y resultados que se obtienen con BIOARRAY ADVANCE. El reporte informa las variantes clasificadas como “patogénica” o “probablemente patogénicas”, utilizando las normas y directrices del Colegio Americano de Genómica y Genética Médica (ACMG, siglas en inglés). Se emite además, un informe de compatibilidad o matching, en el caso de parejas.

¿Qué ofrecemos de nuevo?

  • Gestión Banco de Gametos

A través del criterio de genetistas reproductivos, ofrecemos el apoyo en la gestión de bancos de gametos (ovocitos y semen) para clínicas de reproducción asistida, con lo cual se logra optimizar el uso de los gametos de donantes en forma segura para los pacientes.

  • Análisis de compatibilidad (matching) de parejas ó donante – receptor(a) / pareja de receptor(a)

Tanto en parejas con vínculo afectivo, o parejas que involucren receptores con donante preseleccionado(a), emitimos informes individuales e informe de compatibilidad.

  • Orientación profesional en todos los casos

Pacientes solos, con o sin antecedentes de enfermedades genéticas, banco de gametos, pacientes en pareja: proveemos orientación en cuanto a estrategias en salud reproductiva, prevención, diagnóstico temprano, estudio de familiares de probandos.

Preguntas frecuentes

¿Se puede hacer BIOARRAY ADVANCE en personas solas?

Sí, en este caso se emite el reporte de paciente, en donde se informan las variantes patogénicas o probablemente patogénicas, de acuerdo a los criterios de la ACMG.

¿Pueden optar por el estudio de matching las personas solas?

En tanto se hayan realizado un test con nosotros, pueden optar por el estudio de matching a futuro, al realizar con nosotros el test a la pareja o donante correspondiente. Aplica también en el caso de cambio de pareja afectiva o elección de un futuro donante nuevo.

¿Qué hacer si el resultado indica una incompatibilidad?

En el caso de una pareja afectiva, si al realizar un matching en la pareja se detectara alguna incompatibilidad genética, el riesgo de tener un hijo afecto por una enfermedad aumenta. En tal caso, se recomienda optar por un tratamiento de reproducción asistida de alta complejidad (FIV), que incluya Diagnóstico Genético Preimplantacional, servicio también disponible en Genostics – Elige Ciencia.

Recursos adicionales