PANEL DE PORTADORES DE FIBROSIS QUISTICA

En este estudio, se puede conocer, a partir de una muestra de sangre si una persona es portadora de alguna de las 50 mutaciones o alteraciones más frecuentes en el gen CFTR, las cuales son causantes de Fibrosis Quística (FQ); enfermedad de herencia recesiva que provoca la acumulación de moco espeso en órganos del sistema respiratorio y digestivo, produce fallas sistémicas, y es potencialmente mortal.

Características

Secuenciación masiva de las regiones codificantes y zonas adyacentes del gen CFTR mediante NGS, y análisis de las 50 mutaciones más frecuentes.

Mutaciones analizadas

CFTRdele 2,3	711+1G>T	V520F	2143delT	M1101K
E60X	L260W	1717-1G>A	2184delA	D1152H
P67L	1078delT	G542X	2347delG	R1158X
G85E	R334W	S549N	W846	R1162X
394delTT	R347P	S549R T>G	2789+5G>A	3659delC
444delA	R347H	G551D	Q890X	3849+10kbC>T
R117C	A455E	R553X	3120+1G>A	S1251N
R117H	I507del	R560T	3272-26A>G	390insT
Y122X	F508del	1811+1.6kbA>G	R1066C	W1282X
621+1G>T	1677delTA	1898+1G>A	Y1092X(C>A)	N1303K

Recomendaciones

Personas con antecedentes familiares de fibrosis quística
Niños en los que se sospeche fibrosis quística
Donantes de óvulos o semen, para clínicas de reproducción asistida

Preanalítica y resultados

Muestra: 2 tubos de 3 – 4 mL de sangre cada uno (tubos con anticoagulante K3EDTA, tapa lila)
Ayuno: No requerido
Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Recursos adicionales

Los formatos de solicitud y consentimiento informado están disponibles a solicitud del especialista. Por favor comuníquese con nosotros al: 0983001590