Bioexome es la línea de servicio de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) de Bioarray, para exoma y paneles por exoma. Las patologías más adecuadas de ser estudiadas por exoma, son aquellas que presentan alta variabilidad desde el punto de vista clínico y genético.
Algunas ventajas son:
Tipos y recomendaciones
Bioexome 15
Comprende hasta 15 genes de la enfermedad de sospecha.
Principales aplicaciones clínicas:
Enfermedades genéticas con patologías bien definidas.
Bioexome 30
Comprende la secuenciación de hasta 30 genes asociados a la enfermedad de sospecha. En caso de no haber hallazgo dentro de los 30 genes estudiados, se puede ampliar el estudio a solicitud del médico con diferencia de costo.
Principales aplicaciones clínicas:
Enfermedades genéticas con presentación de patologías bien definidas, como rasopatías, Charcot Marie Tooth, fiebre mediterránea.
Bioexome 100
Secuenciación y análisis de hasta 100 genes asociados a la enfermedad que se sospecha.
Principales aplicaciones clínicas:
Está indicado para patologías multigénicas o con fenotipos no específicos de un grupo reducido de genes, como: ciliopatías, displasias esqueléticas, cardiopatías, patología mitocondrial, etc.
Bioexome 500
Consiste en la secuenciación de exoma clínico y análisis de 500 genes asociados a la enfermedad que se sospecha.
Principales aplicaciones clínicas:
Patologías en las que existe una multitud de genes implicados, o en las que no se conoce a priori, cuáles son los genes implicados con fenotipos no específicos.
Bioexome Clinic
Secuenciación de exoma clínico y análisis de más de 6200 genes.
Bioexoma Neonatal
Está orientado a servicios de neonatología.
Se analizan 800 genes predefinidos y los resultados se entregan en 30 días.
Bioexome Optima
Es la secuenciación de exoma completo, con entrega de hallazgos, pero SIN interpretación clínica.
Esta opción es más costo-efectiva y se entrega en un plazo de 60 días.
Bioexome y Bioexome Trio
Es la secuenciación del exoma completo (más de 20 mil genes).
Es un estudio especialmente eficiente cuando se incluyen a otros miembros de la familia en el análisis, por ejemplo los padres (Bioexome Trio).
Puede ser útil para valorar la probabilidad para los padres, de tener otro hijo con la misma patología.
Se puede incluir en el estudio a los hermanos del niño, o incluso familiares más lejanos. La decisión relativa a qué personas analizar se toma en consulta médica, con base en la valoración de la estructura de la familia y quién está afectado por la patología. Los datos de los familiares NO se interpretan, por lo que en el estudio de Trio, se emite un solo informe.
