CYTOARRAY 400K®: AUTISMO

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un conjunto de patologías del neurodesarrollo (Autismo, Síndrome de Asperger, Trastorno Generalizado Inespecífico del Desarrollo, los cuales tienen un fuerte componente genético y tienen una alta prevalencia en la población.

Con Bioarray, contamos con un array de diseño propio para el estudio de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Array CGH se ha demostrado muy útil como primera tecnología de elección en el estudio de este tipo de pacientes.

Características

Prueba de desarrollo propio: única prueba en el mercado específica para el estudio del autismo con 400 mil sondas, distribuidas de manera no uniforme, en 1980 regiones del genoma, con relación científicamente demostrada con TEA.
Alto rendimiento diagnóstico.
Detección de variantes de número de copia (CNVs) de tipo recurrente, como también, la microdeleción/microduplicación 16p11.2.
Cobertura:
Target: 1 sonda cada 2-3 Kb
Backbone: 1 sonda cada 7 Kb
Resolución CGH
Target: 15 Kb
Backbone: 35 Kb

Recomendaciones

Pacientes con indicios de trastorno de espectro autista, los cuales pueden incluir características de trastorno generalizado inespecífico del desarrollo y síndrome de Asperger.

Preanalítica y resultados

Muestra: 3 a 4 mL de sangre, en tubo tapa lila con anticoagulante K3EDTA. En caso de bebés o niños muy pequeños, puede tomarse un vial pediátrico de 1 mL tapa lila (K3EDTA). Mantener a temperatura ambiente, refrigerado (2-8ºC), o con icepacks. NUNCA congelar.
Ayuno: no requerido
Tiempo de resultados: 30 días.

Recursos adicionales

Autismo – Formato de Solicitud

Autismo – Formato de Consentimiento Informado