Qf – Pcr Para Anomalías Cromosómicas Fetales

QF-PCR es una metodología que cuantifica el número de cromosomas 13, 18, 21, X e Y mediante el estudio de varias secuencias de ADN polimórficas denominadas repeticiones cortas en tándem (“short tandem repeats: STR”). Se puede realizar a partir de muestras de líquido amniótico, muestra de vellosidades coriales, o restos fetales de un aborto espontáneo.

Características

Sensibilidad y especificidad capaz de detectar trisomías y aneuploidías: en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Obtención de resultado en más del 99% de los casos.
Ventaja importante: NO requiere cultivo celular.
Riesgo residual del 0,05% en caso de resultado favorable.
Se puede emplear en embarazos gemelares dicigóticos, en tanto se tengan muestras de cada saco amniótico.

Recomendaciones

Edad materna avanzada (mayor a 35 años en caso de embarazo simple)
Screening de primero o segundo trimestre positivo,
Existen anomalías en la ecosonografía.
Análisis de restos fetales, en caso de aborto espontáneo.

Preanalítica y resultados

Muestra

Líquido amniótico, en envase estéril, desde las 14 hasta las 16 semanas de embarazo.
Muestra de vellosidades coriales, en envase estéril, a partir de las 12 semanas.
Restos de aborto espontáneo, en envase estéril, con suero fisiológico estéril.
Sangre materna: es conveniente acompañar una de las muestras anteriores con sangre materna, 4 mL en tubo tapa lila, con anticoagulante K3EDTA, para el descarte de contaminación materna. No requiere ayuno.

Tiempo de resultado: 7 días

Restricción por minoría de edad: Este servicio no está disponible para mujeres embarazadas menores de edad, que a la fecha de su última menstruación no hayan cumplido 18 años.

Recursos adicionales

Qf – Pcr Solicitud Concentimiento